Факторите на обкръжаващата среда имат много по-голяма роля във всеки отделен случай на аутизъм, отколкото се смяташе до сега – те представляват примерно половината от общата сума на риска от развитие на разстройството. Останалата част се пада на наследствената предразположеност. До този извод са стигнали авторите на най-мащабното от всички, предприемани до момента изследвания за разпространението на случаите на разстройствата от аутистичния спектър (РАС) в семействата.
Към РАС се отнасят разстройства от нервно-психическото развитие, което се характеризира с такива симптоми с различна степен на изразеност, като дефицит на социално взаимодействие и общуване, ограничени интереси и повтарящи се действия. Точните причини за възникването на РАС не ясни, но се смята, че става дума за генетични фактори (според резултатите на голяма част от изследванията, частта на наследствената предразположеност е 80-90%) и влиянието на околната среда.
Ролята на тези рискови фактори във всеки индивидуален случай до момента не е определена.
С цел изясняване на въпроса специалисти от из King's College London (Великобритания), Karolinska Institutet (Швеция) и медицинското училище при болницата Mount Sinai (Нью-Йорк, САЩ) провели анализ на сбор от данни на повече от два милиона деца, родени в Швеция от 1982 по 2006 година.
При 14 516 от тях са били диагностицирани различни видове РАС, в това число и 5 689 случая на аутизъм.
Анализът включвал и данни за членовете на семейството на децата – техните идентични и неидентични близнаци, родни братя и сестри, братовчеди и едноутробни и еднокръвни братя и сестри.
При това за оценката на индивидуалното развитие на РАС под внимание са били взети факторите на наследствената предразположеност и факторите на околната среда, които се делили на тези, които са били общи за членовете на семейството, и тези, които биха могли да се считат за уникални във всеки конкретен случай (напр. Усложнения при раждането, инфекциозни заболявания на майката по време на бременността, приемът от нейна страна на различни медикаменти).
В резултат било установено, че за разлика от предишни оценки, ролята на такива уникални обстоятелства е много голяма. Съгласно извода на учените във всеки случай на РАС примерно половината „вина” се пада именно на неблагоприятното съчетание от фактори на обкръжаващата среда, а другите 50% - на наследствената предразположеност. По думите на един от авторите на изследването Айни Райхенберт, получените резултати, които са напълно неочаквани, говорят за необходимостта в по-нататъшни изследвания върху определянето на спектъра на такива външни фактори и тяхната роля в развитието на аутизма.
Друг резултат от проучването е количествената оценка на индивидуалния риск на раждането на дете с РАС в семейства, в които вече има деца аутисти. Ако общопопулационният риск от аутизъм е едно към сто, то наличието на роден брат или сестра с такава диагноза повишава показателя повече от десет пъти; наличието на еднокръвен или едноутробен брат или сестра с аутизъм повишава риска повече от три пъти; в случай на братовчед има двукратно повишаване на риска.
„Изследването ни дава точен отговор на въпроса, който често задават родителите: „Ако вече имам дете с аутизъм, какви са шансовете и следващото да е с тази диагноза?”. Резултатите показват, че на индивидуално ниво рискът от аутизъм е право пропорционален на степента на генетичната близост с роднината-аутист”, отбелязва един от участниците в проучването Свен Сандин.
Резултатите от проучването са публикувани на 4 май в JAMA, издание на Американската медицинска асоциация.
