Почти една трета век време е изминало от публикация в Nature, в която се описват две момичета, чийто баща имал генна мутация. На 19-годишна възраст момичетата се обърнали към лекарите във връзка с това, че нямали менструация. Натрупаните по това време знания в областта на генетиката позволили да се определи, че девойките всъщност се явяват младежи.
Случило се така, че върху една от женските полови Х-хромозоми „прескочил” ген на мъжкия пол, получил наименованието „Секс регион Y” (Sry – Sex Region Y), тоест област на мъжката полова хромозома Y.
Мутацията в този ген води до раждането на момичета с мъжки набор хромозоми ХY. А самият този ген е необходим за формирането на мъжките полови жлези, в които се развиват мъжките полови клетки. Този процес се състои от няколко фази. Известно е например, че едва накрая зрелите клетки се обзавеждат с необходимите им за движение опашки. А преди това развиващите се клетки имат кръгла форма, затова експерименталният им пренос е получил красивото название ROSI, или инжектиране на кръгли сперматиди (Round Spermatid Injection).
Въпросната операция е използвана експериментално за оплождане на яйцеклетки и получаване на биологично потомство от мутантни самци. За метода си спомнили в Хавайския университет, където решили да разгледат колко гена са необходими за развитието на плодовити кръгли сперматиди.
В опити с мишки се оказало, че освен Sry е необходим само един допълнителен ген, а именно Eif. Той кодира белтъчния фактор еукариотна инициация, тоест организмите, чиито клетки имат ядро. Мутациите в гена Eif при момчетата се проявяват с преждевременно полово съзряване, когато на осемгодишна възраст започват да растат пенисът и окосмяването в слабините, да не говорим за други ранни прояви на „мъжественост”.
Изключването на гените Sry и Eif при мишки водят до спиране на клетъчното деление, което е необходимо за нормалното развитие на сперматозоидите. Естествено, че такива самци се оказват безплодни и само методът „асистирана репродукция” (ROSI) помогнал на специалистите в Хонолулу да получат оплодени яйцеклетки, пренесени в матката на сурогатни самки. След три седмици се родило здраво потомство, което с времето дало собствено здраво потомство.
Новото постижение по определяне на минималния набор гени, необходими за развитието на жизнеспособни сперматозоиди (макар и без опашка), определя и нова насока в развитието на регенеративните терапии. Известно е, че раково болни пациенти често дават сперма и яйцеклетки за използването им след преминаване на курс по лъче- и химиотерапия. Но подобни клетки може да се получат и с помощта на препрограмиране на кожни фибробласти и получаването на индуцирани плурипотентни стволови клетки (iPS). Последните могат да се анализират за наличието на ракови мутации или други геномни аномалии и така да се получи здраво потомство. Същото важи и за други патологии.
Засега това, разбира се, е фантастика, но да не забравяме, че причината за развитието на мъжкия зародиш от женския – всички ембриони до два месеца в утробата на майката се формират като женски, тъй като женският пол еволюционно се явява първи – е станала ясна съвсем скоро. От този момент учените са успели да разшифроват човешкия и много други геноми, преминавайки от биотехнологията с нейните генномодифицирани организми към нанотехнология, позволяваща да се провежда насочена еволюция на гените и техните белтъчни продукти.
Така че в не толкова далечно бъдеще ще стане реална помощта за някои бездетни хора. За бездетните двойки е писал още Лукреций Кар в своята поема „За природата на нещата”, но е виждал избавяне от този „недъг” само в смяната на партньора, припомня Независимая газета.
