В света има повече от 7000 редки заболявания, повечето от които не се лекуват, причинени са от генетични дефекти и обикновено са трудни за диагностициране. Проявените симптоми са много разнообразни, засягащи всеки орган или система в човешкия организъм.
Ето мнението на д-р Алшандре Лонго, невролог:
Във всеки случай, дори и да е засегнала само един човек на цялата планета, всяка болест, дори и най-рядката, трябва да бъде изследвана с цел да се открие лечение. Като цяло такива заболявания са хронични, прогресивни и пряко влияят върху качеството на живот на пациентите, които в повечето случаи се лишават от самостоятелно съществуване. Ето някои от тези болести.
Най-плашещите и странни болести от миналото
1. Еозинофилия
Еозинофилията се квалифицира обикновено като вид алергия. Провокира увеличаване левкоцитите от вида еозинофили в кръвта. Резултатът е възпаление в храносмилателната система. Причината е неизвестна.
2. Осифицираща прогресивна фибродисплазия
Известно още като „синдром на каменния човек“, това заболяване се характеризира с втвърдяване на връзките в двигателната система, сухожилията и мускулите на страдащия. По този начин основните последици са прогресивната парализа на крайниците и деформация на тялото. Генетичната причина е открита през 2006 г. и нейните симптоми в повечето случаи се появяват в детството. Дори има съобщения за бебета, които са родени с малформации на пръстите на краката или ребрата; това е предупреждение за педиатрите, тъй като съществуват палиативни лечения.
Изтръпналите крака предупреждават за сериозна болест
3. Болест на Хънтингтън
Това заболяване засяга мозъка на носителя, все още няма лечение и някои от симптомите му са загуба на памет, необичайни неволеви движения и промени в настроението. Тези проблеми се влошават с възрастта. Въпреки това е възможно да се смекчат с лекарства и алтернативни терапии. Рискът потомството да развие болестта е 50%. Продължителността на живота на носителя е от 13 до 15 години след появата на симптомите, които често остават незабелязани в ранните стадии. Преди смъртта си хората могат да бъдат немощни до такава степен, че да се нуждаят от грижи през цялото денонощие.
4. Гигантизъм и акромегалия
И двете болести имат една и съща причина: прекомерно производство на хормони на растежа от хипофизата, което почти винаги се случва поради наличието на доброкачествен тумор в нея. При децата това състояние се нарича „гигантизъм“, а при възрастните - „акромегалия“. За диагностициране на заболяването се извършват кръвни изследвания и компютърна томография. Крайниците се удължават, но това става бавно, и отначало е трудно забележимо. Ако не се лекува, акромегалията може да доведе до смърт.
Знаете ли коя болест се нарича "вълчанка"?
5. Болест на Крон
От известно време съществуват хипотези, че болестта на Крон се причинява от имунна дисфункция, поради която белите кръвни клетки започват да атакуват тъканите на самата храносмилателна система. Изследванията обаче продължават. Лекарство засега не съществува, но има възможни лечения за различни стадии на заболяването. Отделни медикаменти помагат за ограничаване на възпалителния процес и облекчават симптоми като коремна болка и диария.
6. Меланоза (ксеродерма пигментозум)
Слънчеви очила, UV-филтриращи дрехи, широкополи шапки и слънцезащитни продукти. Въпреки че така изброените аксесоари изглеждат като небрежна препоръка от дерматолози, но за пациенти с меланоза са жизненоважни елементи за оцеляване. Това е наследствено заболяване, причинено от генетична мутация, което се проявява в първите години от живота. И най-малкото излагане на слънчева светлина и/или други източници на ултравиолетова радиация може да причини изгаряния и наранявания на кожата и очите. Хората с меланоза са многократно пъти по-склонни да развият рак от типа меланом. В момента все още няма лек или ефективно лечение за болестта и отстраняването на тумора в ранен стадий е единственото палиативно решение.
Внимание! Това е само информативна статия. Консултирайте се с лекар!
