Учени от университета в Оксфорд са разработили компютърна програма, която ще позволи да се диагностицират редки генетични заболявания по семейни снимки. Това ще става благодарение на анализът на чертите на лицето и съпоставянето им с характеристиките от базата данни. Целта на авторите на изследването е да направят диагностиката по-лесна и достъпна, пише сп. eLife.
Редките генетични заболявания засягат около 6% от населението на планетата. За изясняването на най-разпространените от тях, като синдрома на Даун, например, съществуват генетични тестове, но клиничната диагностика на повечето, рядко срещани синдроми е затруднена, заради липсата на данни за техните генетични вариации.
При този вид диагностика специалистите наблягат на наличието на по-характерни черти на лицето и деформации на черепа, които са специфични за около 30-40% от генетичните заболявания.
Броят на този вид специалисти, обаче е ограничен и това води до забавяне на диагнозата, което при деца може да е фатално.
Разработената програма от Кристофър Нелекер и Андрю Цисерман има за цел да помогне на семейните лекари и педиатри в поставянето на предварителна диагноза, въз основа на снимките на роднините на детето.
Програмата автоматично анализира изображението, като отделя 36 ключови позиции, като формата на веждите, очите, устните, носа, тяхното общо разположение и други параметри, като осветление, качество на изображението, поза, изражението на лицето и т.н.
Така се постига описание на структурата на лицето, което се сравнява с други снимки на пациенти с генетични заболявания от базата данни.
Анализирайки снимките на роднините на пациента, програмата не поставя точна диагноза, а разчита вероятността от съществуването на едно или друго заболяване за всеки отделен случай. След това се прави автоматично групиране на изображенията на хората, за които се предполага, че може да са носители на дадено заболяване, което дава възможност за откриването на нови генетични болести.
За изпробването на системата Нелекер и колегите му заредили 1363 изображения на известни хора с осем генетични заболявания, като синдром на Даун, синдром на Ангелман, прогерия и др.
Точността на резултатите зависи от броя на снимките в базата. Точността на диагнозата за базата данни е 93%.
Авторите на програмата вече са натрупали 2754 снимки, което позволява да бъдат разпознати 90 заболявания.
В системата е била въведена и снимка на бившия американски президент Абрахам Линкълн, за когото се е предполагало, че е страдал от синдрома на Марфан.
В момента екипът учени работи над усъвършенстването на програмата, така че тя да може да анализира снимки не само в анфас, но и в профил. Освен това те планират да обединят програмата с такива, които анализират ДНК за наличието на специфични мутации, което би трябвало да повиши ефективността на диагностиката.
