Миналата година учените представиха най-пълната последователност на човешкия геном без пропуски, създавана някога, но липсваше една малка част: Y хромозомата.
Сега най-малкият член на семейството на човешките хромозоми е напълно секвениран, с което се завършва пъзелът, чието решаване отне три десетилетия. Резултатът е всеобхватен референтен човешки геном, който сега може да разкрие тайни за мъжката плодовитост, съобщи Science Alert.
"Сега, когато разполагаме с тази 100-процентова пълна секвенция на Y хромозомата, можем да идентифицираме и изследваме множество генетични вариации, които биха могли да повлияят на човешките черти и болести по начин, който не бяхме в състояние да направим преди", казва Дилън Тейлър, генетик в университета "Джон Хопкинс".
Детайлите
Y-хромозомата съдържа много повтарящи се последователности, включително няколко дълги палиндрома, които досега я правеха до голяма степен "неразчитаема".
Ръководеният от генетика Аранг Рие консорциум, наречен "Telomere-to-Telomere" (бел. ред. - теломерът е "опашката" на ДНК и дължината му показва колко дълго може да живее дадена клетка), използва усъвършенствани техники за секвениране и новоразработени биоинформатични алгоритми, за да съедини дълги участъци от ДНК, като най-накрая картографира изцяло Y-хромозомата.
"Знаехме, че досега сме имали непълна картина", казва Раджив Маккой от университета "Джон Хопкинс", като смята, че това е леко подценяване, като се има предвид, че в предишния проект на Y-хромозомата липсваха повече от половината бази данни. Тези пропуски, много от които обхващат гени, свързани с производството на сперматозоиди, са довели до различни неверни предположения, направени в други изследвания. Например някои неизвестни досега човешки Y последователности погрешно бяха смятани за следи от бактериална ДНК, замърсяваща пробите.
Екипът попълва повече от 30 милиона "букви" в ДНК последователността, за да сглоби Y хромозомата в нейната цялост: всички 62 460 029 базови двойки. Те също така коригират множество грешки в по-рано секвенирани участъци и откриват 41 нови гени, кодиращи протеини.
"Най-голямата изненада беше колко организирани са повторенията. Почти половината от хромозомата е съставена от редуващи се блокове от две специфични повтарящи се последователности, известни като сателитна ДНК", казва Адам Филипи, компютърен учен в Националния институт за изследване на човешкия геном на САЩ.
Във второто изследване, ръководено от генетика Пиле Халаст от Вашингтонския университет, изследователите отиват една стъпка по-далеч, като използват референтната последователност за сглобяване на човешки Y-хромозоми от 43 мъжки индивида, половината от които представляват африкански линии. Заедно с това сглобките обхващат 183 000 години от човешката еволюция и разкриват някои изненадващи вариации в Y хромозомата.
От една страна, Y-хромозомите са с много различни размери, като дължината им варира от 45,2 милиона до 84,9 милиона базови двойки. Открити са и поразителни структурни разлики: точните последователности на гените са били запазени (така че те все още са кодирали правилните протеини), но понякога по-големи участъци от ДНК са били обърнати, ориентирани в противоположна посока по протежение на Y хромозомата.
"Когато откриете вариации, които не сте виждали преди, надеждата винаги е, че тези геномни варианти ще бъдат важни за разбирането на човешкото здраве", казва Филиппи.
Неотдавна гени на Y хромозомите бяха замесени в агресивни форми на често срещани видове рак при мъжете, а загубата на Y хромозомата беше установена като фактор за растежа на рака на пикочния мехур. Но не знаем какво още сме пропуснали.
Ако технологиите за секвениране продължат да се развиват и позволят евтино секвениране на цели геноми, а не само на отделни участъци, предстои нова ера на персонализираната медицина.
Но секвенирането на генома може да задълбочи неравнопоставеността в здравеопазването, ако не се преодолеят историческите несправедливости и липсата на разнообразие в научните изследвания.
"В крайна сметка, когато пълното, точно и безпроблемно сглобяване на диплоидни човешки геноми стане рутинно, очакваме, че "референтните геноми" ще станат известни просто като "геноми"," заключават изследователите, предава БГНЕС.
ОЩЕ: Нови научни открития обясняват защо мъжете живеят по-малко от жените
