Хромозомите са нишковидни нуклеопротеинови структури, съдържащи ДНК, които присъстват в ядрото на всяка клетка в тялото. Те се намират в ядрото на всяка клетка в тялото. Всяка хромозома е изградена от единична, много дълга ДНК молекула, която е уплътнена около 10 000 пъти чрез взаимодействия с протеини, така че получената хромозомна структура се вписва в типично еукариотно ядро.
Всички хромозоми съдържат много гени, всеки от които изпълнява своя собствена функция. Например, някои инструктират клетките как да произвеждат определени протеини. Като цяло функцията на хромозомите и гените е да казват на клетките как да се репликират (самовъзпроизвеждат). Преди клетъчното делене броят на хромозомите се удвоява и след това се разделя по равно между двете дъщерни клетки.
Колко хромозоми има човек?
Нормалният брой хромозоми във всяка клетка е 46 хромозоми или 23 двойки. Човек наследява половината от своите хромозоми от биологичната си майка, а другата половина от своя биологичен баща.
Как РЕАЛНО изглеждат човешките хромозоми "X" и "Y" (СНИМКА)
Първите 22 двойки хромозоми се наричат автозоми. Последната, 23-та двойка, е известна като полови хромозоми, защото те решават дали човек ще се роди мъж или жена. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X и една Y хромозома.
Автозомите и половите хромозоми съдържат общо около 20 000 гена. Тези гени са почти 99,9% идентични във всеки човек. Но малките вариации в тях определят останалата част от генетичния състав и дали човек наследява определени черти и състояния, включително разстройства.
Хромозомните мутации включват промени в структурата или броя на хромозомите и водят до генетични нарушения. Генетичните разстройства са заболявания, причинени от анормална ДНК или мутации. Тези аномалии могат да бъдат малки промени в един ген или по-сложни и да засегнат хромозома или цяла група хромозоми. Генетичните нарушения причиняват дълъг списък от заболявания, от кистозна фиброза до предразположение към различни видове рак.
Какво представляват хромозомните аномалии?
Хромозомните аномалии се появяват при бебетата при раждането, а някои от тях се диагностицират по време на бременност. Най-честите хромозомни аномалии са свързани със следните диагнози:
Y хромозомата дегенерира: За да оцелеят, мъжете ще трябва да развият нов полов ген
1. Синдром на Даун. Човек със синдром на Даун има допълнително копие на хромозома 21. Това води до психични и физически патологии, които остават за цял живот и не подлежат на лечение. Визуално синдромът на Даун може да се разпознае по очи, наклонени към външния ръб, малки уши, ръце и крака, плосък нос, къс врат и други признаци.
2. Синдром на Патау. Допълнителната 13-та хромозома води до множество патологии на развитието, в резултат на което повечето деца не оцеляват повече от една година. Симптоми: глухота, нарушения в развитието на гениталиите, умствена изостаналост.
3. Синдром на Едуардс. Свързан с допълнителна хромозома 18. Изразява се в скъсен гръден кош, сърдечни и съдови дефекти, умствена изостаналост и други патологии. Повечето бебета със синдром на Едуардс умират преди 1-годишна възраст.
4. Синдром на Търнър. При тази диагноза на жената липсва Х-хромозома. При раждането има къс ципест врат, ниско поставени уши, ниска линия на косата в задната част на главата, нисък ръст и подути ръце и крака. Жените с този синдром не развиват менструален цикъл или гърди без хормонално лечение и не могат да имат деца без репродуктивни технологии.
Разкриха многогодишната загадка на потиснатата женска Х-хромозома
5. Синдром на Клайнфелтер. Мъжът има допълнително копие на X хромозомата. Основните симптоми са безплодие и малки, лошо функциониращи тестиси. Обикновено симптомите са едва доловими и хората не осъзнават, че са болни.
Промените в структурата и броя на хромозомите могат да причинят повече от 700 различни патологии. Повечето от тях са свързани с патологии на половите хромозоми.
Много генетични патологии са съвместими с живота, но съкращават неговата продължителност и намаляват качеството му. Тези разстройства обикновено са нелечими, въпреки че специалистите по генна терапия работят върху това. Въпреки това е възможно да се намалят и облекчат симптомите на заболяването.
Хромозомите носят информация, която определя чертите на човека. Здравият човек има 23 чифта хромозоми, които се съдържат в клетъчното ядро. Нарушаването на структурата и броя на хромозомите води до генетични нарушения и засяга както физическото, така и умственото развитие.
