Много хора притежават автомобили с някоя и друга счупена част, които години наред ги возят безпроблемно. Въпросът е има ли човешкият геном същата поносимост към трайни увреждания? Отговорът е "Да". Британско изследване показва, че един процент от човешките гени са изключени, без това да оказва вреден ефект върху здравето на човека, съобщават Ройтерс и "Вашингтон пост", позовавайки се на публикация в сп. "Сайънс".
Авторите на проучването от института "Уелкъм Тръст Сенгър" отчитат, че всеки човек е носител на 20 гена, които са напълно неактивни. Това означава, че един процент от известните 20 000 гена са "счупени" от самото начало, без дори да имаме представа за това. Откритието показва, че човешките същества имат по-голяма поносимост към мутациите, отколкото се е предполагало. "Това, че имаме 20 изключени гена, и въпреки това живеем, без да изпитваме какъвто и да е болестотворен ефект, е изненадващо", обяснява ръководителят на изследването Даниъл Макартър.
"Резултатите от проучването показват колко здрави и издръжливи са хората", казва Марк Гърстийн, един от 50-те учени, участвали в него. Кои гени са изключени варира от човек на човек. Изследователите работят над нов каталог на т.нар. генни варианти със загуба на функция. Каталогизирането им ще помогне да бъдат идентифицирани нови причиняващи болести мутации. Авторите на проучването вярват, че то ще допринесе за по-доброто разбиране на функциите на човешките гени.
В рамките на по-мащабно изследване, наречено "Проект 1000 генома", специалистите са разработили серия филтри, за да определят често срещаните грешки в човешкия геном. "Ключовите въпроси бяха колко от тези варианти със загуба на функция са истински и колко съществена е ролята им в човешките заболявания", казва Даниъл Макартър.
Специалистите са изследвали близо 3000 предполагаеми генни варианта със загуба в геномите на 185 души от Европа, Източна Азия и Западна Африка. Вариантите със загуба на функция са генетични промени, за които се смята, че сериозно нарушават функциите на гените. Някои от тях са причина за заболявания като мускулна дистрофия или кистозна фиброза. Предишни проекти за изготвяне на последователността на човешкия геном са показали, че стотици от тези варианти се срещат в ДНК дори на съвършено здрави индивиди, но специалистите не са били в състояние да определят точния им брой.
Авторите на настоящото проучване са установили, че 56 процента от предполагаемите 3000 варианта със загуба на функция е малко вероятно да причинят сериозно нарушение на функциите на гените. От "същинските" варианти със загуба на функция сто се откриват в генома на всеки европеец, като 20 от тях засягат и двете копия на гените и водят до пълна загуба на функция на гените. "Това означава, че един процент от човешкия геном може да бъде изключен, без да причини сериозни заболявания", казва Макартър. БТА
