Всяка година на 17 април се отбелязва Световния ден за борба с хемофилията, а на 21 април 2019 г., Българската Асоциация по Хемофилия за 4-та поредна година организира Велопоход „Заедно“ в подкрепа на хората с хемофилия. Социално-спортното събитие стартира точно в 11:00 ч. едновременно в 4-те най-големи града – София, Пловдив, Варна и Бургас. Сборният пункт в София са Пилоните на НДК. Тази година кампанията ще премине под надслов „Движението е промяна!“ С него призоваваме всеки да бъде двигател на позитивната промяна, която да ни прави по-добри, сплотени и готови да дадем добър пример в обществото. Нашата мисия е да продължаваме да се движим, като надграждаме постигнатото в този сектор, да споделяме информация и да мотивираме публичния сектор и здравните институции да бъдат ЗАЕДНО партньори в създаването на по-благоприятна среда с достъп до необходимите лекарства и съвременни методи за лечение на пациентите с хемофилия.
Ето какво сподели председателят на Българска Асоциация по хемофилия Виктор Паскалев в интервю за Actualno.com
Какво не знаят хората за хемофилията?
Хемофилията е най-често срещаното заболяване от групата на вродените нарушения на кръвосъсирване, включваща 10 заболявания. Те са в резултат на вроден дефицит на коагулационен фактор VIII или IX и в зависимост от това се разделят на два типа – хемофилия А и хемофилия В. И двете са свързани с генетична увреда в половата Х-хромозома. Затова от нея страдат изключително само мъже. Дъщерите и майките са носителки на хемофилната наследственост. Макар и рядко, при унаследяване на две Х хромозоми с увредения ген(майка носителка и баща хемофилик) – заболяването може да се прояви и при жени.
Хемофилията се среща с еднаква честота във всички етнически групи и раси. С хемофилия А е приблизително 1 на 5000 родени момчета, и се среща 4 пъти по често от хемофилия В.
Другите заболявания от групата на наследствените нарушения на кръвосъсирването са в резултат на генетична увреда в телесни хромозоми и затова от тях страдат както мъже така и жени. Най-разпространено сред тези заболявания, особено при жените, е болестта на фон Вилебранд. Другите са по-скоро редки в тази група заболявания като например дефицит на коагулационен фактор XIII, чието разпространение е 1 на 2 милиона души и в България са трима пациента.
Заболяванията от тази група клинично се представя еднакво с различни по вид и тежест кръвоизливи, които по правило са посттравматични и зависят от степента на дефицит на коагулационния фактор. Най-често началните симптоми са в кърмаческа възраст с поява на синини, подкожни или мускулни хематоми. След прохождане се появяват и първите ставни кръвоизливи, които са най-типичната проява на тежките форми. Засягат се големите стави на крайниците, като най-обичайните места са коленете, следвани от лактите, глезените, раменете и китките. Крайният резултат от рецидивиращото кървене е развитие на прогресиращо ставно и костно увреждане,(хемартроза) водещо до осакатяващи артрити и тежка инвалидизация, познато в литературата като хемофилна артропатия. Мускулните хематоми са втората по честота проява на кървене, следвани от кръвоизливи в меките тъкани и гастроинтестиналния тракт.
Заболяванията нямат лечение, но имат изработени ефективни поддържащи терапии, като по венозен път в организма на засегнатия се въвежда липсващият му фактор на кръвосъсирване. Затова е изключително важно пациентите, имащи нарушение на кръвосъсирването да си прилагат своевременно и в достатъчно количество медикамента съдържащ необходимият им фактор на кръвосъсирване.
Като генетични заболявания те не са заразни и човек не може да се зарази при контакт с пациенти с вродена нарушение на кръвосъсирването.
Каква е личната ви история, която ви доведе до поста председател на Българска Асоциация по хемофилия?
Хемофилията ни връхлетя 6 месеца след раждането на сина ни. Шокът беше голям. В рода на съпругата ми няма явни данни за наличие на хемофилия. В последствие след генетични изследвания се оказа, че тя е носител, т.е. заболяването е било дълбоко скрито в рода ѝ.
Бих желал да опиша опита ни в отглеждането на дете с увреждане - за да се опитам да помогна на хората, които още не са изпитали това уникално усещане, не са го разбрали и почувствали. Ще го направя с думите на Емили Пърл Кингсли в нейното писмо Пътуване до Холандия, което е част от обучението(Parents Empowering Parents), което Българска асоциация по хемофилия провежда ежегодно сред родители на деца с вродени нарушения на кръвосъсирването:
Когато очакваш бебе, това е като планиране на страхотна ваканция в Италия. Купуваш си един куп пътеводители и правиш прекрасни планове. Колизеумът, Давид на Микеланджело,гондолите във Венеция. Може да понаучиш някои полезни думички на италиански. Всичко това е много вълнуващо. След месеци на нетърпеливо очакване, дългоочакваният ден най-накрая настъпва. Опаковаш си багажа и отиваш на летището. След няколко часа самолетът каца и стюардесата казва: „Добре дошли в Холандия“.Холандия?!? , възкликваш ти. Каква Холандия? Записах се за екскурзия в Италия! Трябва да съм в Италия. През целия си живот съм мечтал да отидав Италия. Оказва се, че имало промяна в летателния план. Кацнали сме в Холандия и оставаме там. Важното е, че все пак не си кацнал на някакво ужасно, отвратително, мръсно място, пълно с глад, мизерия и болести. Това е просто едно различно място. Така че просто трябва да излезеш и да си купиш нови пътеводители. И да научиш един съвсем нов език. И да се срещнеш с много нови хора, с които иначе никога не би се срещнал. Това е просто едно различно място. Животът там върви по-бавничко, отколкото в Италия, и не е толкова интересен и лъскав. Но след като прекараш известно време там и си поемеш дъх, се оглеждаш наоколо и забелязваш, че в Холандия има вятърни мелници има и прекрасни лалета. Холандия даже има и Рембранд. Обаче всички хора са заети с непрекъснати пътувания до Италия и всички се хвалят колко страхотно си прекарват там. А ти до края на живота си ще казваш: „Да, и аз трябваше да отида там“. Така го бях планирал. И болката от това никога, никога, няма да си отиде, защото загубата на тази мечта е една много сериозна загуба. Но ако прекараш живота си в оплакване, че не си отишъл в Италия, може никога да не се насладиш на многото специални и много хубави неща в Холандия.
Необходимостта хората, пристигнали в Холандия да преминат през отричането и гнева, да се научат да живеят с проблема, да се борят за едно самостоятелно и достойно бъдеще на хората, за които се грижат и отглеждат, ме мотивира да приема поста на председател на управителният съвет на Българска асоциация по хемофилия и първо като член на борда а в момента като зам. председател на Национална пациентска организация в свободното си време да работя за тази кауза.
Как е напреднало лечението за хемофилия в България през последните 30 години? Какво още предстои да бъде постигнато, сравнено с други държави от Европейския Съюз?
От 1989 г. след 1995 г. лечението основно се промени. Премина се от използването на замразена кръвна плазма към високопречистени лекарствени продукти от кръвна плазма, съдържащи конкретен фактор на кръвосъсирване. С това се подобри качеството и ефективността на поддържащата заместваща терапия и направи нищожна възможността от невинното заразяване на тези пациенти с хепатит С, хепатит В и HIV чрез тези препарати. След 2000 г. започна използването на лекарствени продукти получени по рекомбинантна (създадени по генетичен път) технология с което на практика се елиминира възможността от невинно заразяване с инфекции и се започна поетапното прилагане при пациенти до 18 години с тежки форми на заболяването на профилактични режими на лечение. Очакват се до 10 – 15 години големи промени в самото лечение на заболяването. С уговорката, че в България новите терапии навлизат със закъснение от 2 до 4 години в сравнение със страните от западна Европа а дори и от някои страни от Централна Европа предстои навлизането на незаместителни терапии и заместителни такива с подкожно приложение, което е много по щадящо за пациентите, както и започнаха и първите проучвания на генни терапии, чийто първоначални резултати са доста обнадеждаващи. Въпреки, че все още не сме достигнали европейския минимален стандарт в лечението, който е 4 международни единици фактор на кръвосъсирване на глава от населението, в България са 3 международни единици, все пак се нареждаме сред 25% страните в света, в които има лечение на тези заболявания.
Има ли достатъчно подготвени специалисти, които се занимават с това рядко заболяване и които са компетентни да извършват наложителните операции за пациентите с хемофилия?
Голямата крачка в лечението от средата на миналия век, когато преживяемостта на тези пациенти беше 14 – 15 години и сега когато тя е съизмерима с преживяемостта на населението в дадената страна, постави нови предизвикателства пред медицинските специалисти от различните клонове на медицината. Оказва се, че те не са напълно подготвени да лекуват заболяванията, за които са специализирали при съпътстваща диагноза на което и да е от вродените нарушения на кръвосъсирването. Вече се чувства и недостиг от детски хематолози например в УМБАЛ „Георги Странски“, Плевен, където е едно от местата за лечение на деца с вродени нарушения на кръвосъсирване. Пътят за нас е създаване на центрове за комплексно лечение във всички лечебни заведения където в момента се лекуват пациентите с вродени нарушения на кръвосъсирването. Този процес трябва да бъде част от Национална програма за лечение на нарушения в крвосъсирването. И тъй като Министерство на здравеопазването е принципал на лечебните заведения, лекуващи тази група пациенти, за нас то трябва да има решаваща роля в изграждането на центровете за комплексно лечение и в повишаване на квалификацията на лекарите и средния медицински персонал.
Защо е важно информацията за заболяването и нуждите на пациентите с хемофилия да достигне до повече хора в нашето общество?
За да може възпитателите в детските градини, училищните власти, работодателите, институциите и редовите граждани да разберат, че съвременното лечение осигурява на тези пациенти възможност на 90% физическа и 100% социална интеграция, което на практика не ги различава от клинично здравите им връстници и членове на обществото.
Да се достигне до недиагностицирани пациенти. Пример за това е как в края на миналата година се свърза с мен моя позната, която от наши разговори имаше информация за хемофилията и другите заболявания от групата на наследствените нарушения на кръвосъсирването, по повода беше съмнението ѝ, че дете на неин роднина има хемофилия. Момчето е на 10 г. и от разговори на майката получих информация, че има класически симптоми на вродено нарушение на къвосъсирването – чести хематоми по меките тъкани на тялото и в ставите, също така баща ѝ, който е починал отдавна, е имал нарушение на кръвосъсирването. Насочихме я към правилните медицински специалисти и се установи, че детето е с Хемофилия А, средна форма.
За 10 г. нито един от медицинските специалисти, които са лекували това момче не са се усъмнили за наличие на вродено нарушение на кръвосъсирването. Затова когато имаме съмнение за нарушено кръвоъсирване е необходимо да поискаме от личния лекар направление за консултация и да се посети хематологичното отделение в някое от следните лечебни заведения:
Специализираната болница за ативно лечение на хематологични заболявания, София за хора над 18 г., УМБАЛ „Царича Йоана“ – ИСУЛ за лица до 18 г., УМБАЛ „Св. Георги“, Пловдив, МБАЛ „Св. Марина“, Варна или УМБАЛ „Георги Странски“, Плевен, където работят компетентните медицински специалисти по тази група редки генетични заболявания.
Какви са медицинските нужди на хората с хемофилия в България?
Да получават в достатъчно количество за състоянието си лекарствени продукти, съдържащи необходимите им фактори на кръвосъсирване както и достъп до иновативни терапии. Това ще им осигури полагащия им се достъп до пазара на труда и вместо да са в тежест на социалната система, ще имат възможност да издържат себе си и семейството си, да повишат стандарта си на живот и не на последно място да внасят данъци с което ще отговорят подобаващо на подкрепата която обществото им оказва.
Какви са рисковете и фаталните последици, ако не се прилагат своевременно медикаментите или не се реагира адекватно при спешно състояние?
Важно е да се знае, че лекарствените продукти съдържащи фактори на кръвосъсирване, ползвани от хората живеещи с вродено нарушение на кръвосъсирването са живото-поддържащи и живото-спасяващи за тях. Ако те не се прилагат своевременно в достатъчно количество, както и неадекватната реакция при спешни състояния може да доведе до необратима инвалидизация и в не редки случаи до смърт.
Какво ви вдъхнови да организирате Велопоход „Заедно“ и каква е символиката на тазгодишната кампания "Движението е промяна"?
Колоезденото е един от препоръчителните спортове за тези пациенти. Той нагледно показва при правилно лечение, че тези пациенти не се различават от клинично здравите членове на обществото. Колоезденото е популярен спорт за свободното време и много хора ще имат възможност да изразят своята подкрепа за тази група болни.
С тазгодишното послание „Движението е промяна“ Българска асоциация по хемофилия призовава всеки един от нас да бъде двигател на позитивната промяна. Нашата мисия е да продължаваме да се движим ЗАЕДНО, надграждайки с нови сили и знания постигнатото до тук. Да споделяме информация и знание, да мотивираме публичния сектор и здравните институции да бъдат партньори в създаването на по-благоприятна среда с достъп до необходимите лекарства и съвременни методи за лечение на пациентите с Хемофилия А, Хемофилия В, болест на фон Вилебрад и другите редки вродени нарушения на кръвосъсирването.
Какви са социалните ви цели за следващите 5 години?
По-активно ангажиране с проблемите на младежите и девойките с Хемофилия А, Хемофилия В, болест на фон Вилебрад и другите редки вродени нарушения на кръвосъсирването. Затова подкрепихме една тяхна инициатива и на 30 март т.г. учредиха секция „Младежи“ към Българска асоциация по хемофилия, която да работи за по-доброто им и достойно бъдеще.
Както и със специфичните нужди на възрастните пациенти с вродени нарушения на кръвосъсирването, някои от тях - силно инвалидизираникакто и със специална насоченост към жените и пациентите с инхибитори. Инхибиторите са усложнения на тази група заболявания и са антитела които блокират действието на стандартната терапия поради реакция на имунната система, това прави лечението още по-трудно.
Какво ще кажете на всички, които не знаят за заболяването, а имат досег до хора с хемофилия?
Да не се страхуват от тях да се опитат да разберат от тях повече за заболяването. Тези пациенти се нуждаят от разбиране и подкрепа.
И нека вместо да се игнорираме, дискриминираме и стигматизираме да Споделяме сили, знания и опит, за да се променяме!
