Когато през 1972 г. на бременна жена е взета кръвна проба, лекарите откриват, че в нея мистериозно липсва повърхностна молекула, която се среща на всички познати по онова време червени кръвни клетки. След 50 години тази странна молекулярна липса най-накрая води до това, че изследователи от Обединеното кралство и Израел описват нова система за кръвни групи при хората. През 2024 г. екипът публикува своя статия за откритието.
"Това представлява огромно постижение и кулминация на дългогодишни екипни усилия най-накрая да установим тази нова система на кръвни групи и да можем да предложим най-добрите грижи на редките, но важни пациенти", заяви през септември миналата година хематологът от Националната здравна служба на Обединеното кралство Луиз Тили, след като близо 20 години лично изследваше тази кървава странност.
Макар че всички сме по-запознати със системата на кръвните групи ABO и Rh фактора (това е частта с плюс или минус Резус-фактор), хората всъщност имат много различни системи на кръвни групи, основани на голямото разнообразие от протеини и захари на клетъчната повърхност, които покриват кръвните ни клетки.
Още: Хората с тази кръвна група най-често имат висок холестерол
Снимка: iStock
Нашите тела използват тези антигенни молекули, наред с другите им цели, като идентификационни маркери, за да отделят "себе си" от потенциално вредните "не-себе-си". Ако тези маркери не съвпадат при преливане на кръв, тази животоспасяваща тактика може да предизвика реакции или дори да доведе до фатален край.
Революция в разбиранията за кръвните групи
Още: Силни и слаби страни на различните кръвни групи
Повечето основни кръвни групи са идентифицирани в началото на XX век. Много от откритите след това, като например кръвната система Ер, описана за първи път от изследователи през 2022 г., оказват влияние само върху малък брой хора. Такъв е случаят и с новата кръвна група. "Работата беше трудна, защото генетичните случаи са много редки", обяснява Тили. "Предишни изследвания установиха, че повече от 99,9 процента от хората имат антигена AnWj, който липсва в кръвта на пациентката от 1972 г. Този антиген се намира върху миелинов и лимфоцитен протеин, което кара изследователите да нарекат новоописаната система кръвна група MAL. когато някой има мутирала версия на двете копия на гените MAL, той се оказва с AnWj-отрицателна кръвна група, както бременната пациентка". Тили и екипът идентифицират трима пациенти с рядката кръвна група, които нямат тази мутация, което предполага, че понякога нарушенията в кръвта също могат да причинят потискане на антигена.
"MAL е много малък протеин с някои интересни свойства, което го направи труден за идентифициране и означаваше, че трябваше да продължим многобройни линии на изследване, за да натрупаме доказателствата, необходими за създаването на тази система за кръвни групи", обясни клетъчният биолог от Университета на Западна Англия Тим Сатчуел. За да установи, че разполагат с правилния ген, след десетилетия на изследвания екипът вкарва нормалния ген MAL в кръвни клетки, които са отрицателни за AnWj. По този начин антигенът AnWj е бил ефективно доставен в тези клетки.
Снимка: iStock
Известно е, че протеинът MAL играе жизненоважна роля в поддържането на стабилността на клетъчните мембрани и подпомага клетъчния транспорт. Нещо повече, предишни изследвания установиха, че AnWj всъщност не присъства в новородените, а се появява скоро след раждането.
Интересно е, че всички пациенти с отрицателен AnWj, включени в проучването, са имали една и съща мутация. Не е установено обаче, че с тази мутация са свързани други клетъчни аномалии или заболявания.
Сега, след като изследователите са идентифицирали генетичните маркери, стоящи зад мутацията MAL, пациентите могат да бъдат изследвани, за да се установи дали отрицателната им кръвна група MAL е наследствена, или се дължи на потискане, което може да е признак на друг основен медицински проблем.
Тези редки кръвни странности могат да имат опустошително въздействие върху пациентите, така че колкото повече от тях можем да разберем, толкова повече животи могат да бъдат спасени, пише "Science Alert".
Това изследване е публикувано в "Blood".
Още: За коя кръвна група се смята, че се среща най-много у нас?
