Биолози са секвенирали последния процент от човешкия геном, който досега не успяваха. Международният консорциум T2T обяви успешното приключване на работата. Двадесет години след определянето на последователността на човешкия геном учените разчетоха останалите участъци – около осем процента, които се оказали най-трудни за секвениране. Това става ясно от съобщение на Националния институт по здравеопазване на САЩ (NIH); а научната статия е публикувана в списание Science.
Пълната версия на генома съдържа 3,055 милиарда основни единици и 19 969 гена, които кодират белтъци. Сред тях учените са идентифицирали около 2000 нови - повечето от тях са деактивирани, но 115 вероятно все още са активни. Изследователите са засекли близо 2 милиона допълнителни генетични варианта, 622 от които са представени в медицински значими гени.
Човешкият геном е почти напълно разчетен още през 2003 г., като част от глобално изследване на Human Genome Project. За онова време задачата е грандиозна и стотици изследователи от различни университети и държави участват в нейното решаване. Те успешно секвенират около 92 процента от ДНК – гените и участъците между тях, които съставят еухроматина. В клетките еухроматинът работи активно, така че остава "разплетен" и се усуква в по-компактна форма само за делене.
За разлика от него хетерохроматинът постоянно запазва компактна форма и не кодира белтъци. Той изпълнява предимно спомагателни функции, като поддържа структурата и целостта на хромозомите, осигурява взаимодействието им с белтъците и т.н. Хетерохроматинът се намира например в центромерите – участъци, в които двойка сестрински хромозоми се съединяват, за да образуват разпознаваемата буква "X", – и в теломерите, крайните участъци на хромозомите. Тази ДНК се отличава с наличието на дълги повтарящи се последователности, чието определяне е голям проблем.
СЗО прави глобален регистър за изследванията върху човешкия геном
За секвениране ДНК веригата трябва да бъде нарязана на много фрагменти, след това да се определи нуклеотидната последователност на всеки от тях и накрая получените кодове да бъдат свързани в правилния изходен ред. Но ако кодът е стотици неразличими кратки повторения, такава работа става практически невъзможна. Ето защо участниците в Human Genome Project се налага да пропуснат тази малка част от генома.
Пълното разбиране на структурата на генома обаче изисква пълна последователност и с течение на времето технологиите за секвениране са направили голям напредък. Затова преди няколко години започва работа нов консорциум – Telomere to Telomere (T2T), като си поставя задачата да сортира участъци от хетерохроматин. През 2021 г. неговите участници представят „груб“ резултат, а сега – и окончателен, обхващащ липсващите осем процента от генома.
За да направят това, биолозите прибегнали до малък трик, използвайки за секвениране ДНК от клетъчна линия с наследствено нарушение, в резултат на което те носят две идентични копия на всяка хромозома (вместо една майчинска и една бащинска). Затова консорциумът T2T все не е завършил работата си: предстои да се секвенира хетерохроматинът на несдвоената Y-хромозома.
Значението на работата на учените е много важно. В миналото много участъци от хетерохроматина се смятаха за „отпадъчна“ ДНК, натрупана в продължение на милиарди години еволюция и нямаща никаква роля в живота на човешкия организъм. Сега учените разбират, че и тези фрагменти изпълняват важни функции, не само структурни, но и например регулаторни, контролирайки активността на гените на еухроматина. Много сериозни заболявания са свързани именно с нарушаване на работата на хетерохроматина.
ВИЖТЕ ОЩЕ: Първа крачка към "възкресението": Учени секвенираха генома на птицата додо
