От Министерството на здравеопазването твърдят, че преговорите за белодробни трансплантации на българи във Виена са във финална фаза. Новината идва след смъртта на 17-годишния Красимир, който страдаше от рядко генетично заболяване - муковисцидоза.
Според статистиката 1 на 3600 бебета се ражда с дефект в този ген. Или средно в България всяка година се раждат около 15 бебета с муковисцидоза. Пациентите, които живеят у нас с това заболяване са 211.
Месец преди да навърши пълнолетие Красимир си отиде след дълга борба с муковизцидозата. През 2018 г. е включен в списъка на чакащите за белодробна трансплантация.
"Краси мечтаеше да оздравее, мечтаеше, че ще има рожден ден февруари месец. Ще стане на 18 години. Мечтаеше да спре апарата. Ето, спря го, обаче не дочака”, казва майката на Красимир – Мария Проданова пред bTV.
Един на всеки 33-ма в България е носител на дефектния ген, който може да предизвика муковисцидоза.
"Този ген е доста голям. Като информация той съдържа 27 глави. Възможна повреда, възможна „печатна грешка” в тези глави, би довела до заболяването", обяснява проф. Андрей Савов.
Лабораторията е препоръчала на министерството скринингов тест на всички новородени, но все още не се прилага. Няма и национален център за проследяване на заболяването.
"Нашата клиника кандидатства, подпомогната и от други клиники. Ние екипно наблюдение на децата имаме. По-голям проблем е по отношение на възрастните, защото те са нежелани пациенти", казва доц. Гергана Петрова.
В Европа вече съществува модерна генна терапия на муковисцидоза, която коригира дефекта. За част от пациентите единственият изход остава трансплантация.
От Здравното министерство заявиха, че скоро ще намерят трайно решение на проблема.
Една трета от пациентите, които чакат за белодробна трансплантация у нас, страдат от муковисцидоза.
