Редките наследствени заболявания са над 6000. Това каза проф. д-р Ивайло Търнев. Той разказа за диагностиката и лечението на редките болести по време на национална среща с медиите на Фондация МОСТ- медии, общество, семейство, традиции "Лечение – леге артис – в условията на здравна реформа", информира БГНЕС.
Проф. Търнев посочи, че обемът на генетични изследвания се разширява непрекъснато, но все пак повече изследвания се правят за заболявания, които могат да се профилактират или могат да се лекуват.
ФАП например е заболяване, което започва в зряла възраст и засяга периферната нервна система. Повечето болни са концентрирани в Благоевградска и Кюстендилска област. Точният брой на индетифицираните семейства с това заболяване е 60. Изследвани са 280 човека в тези фамилии. Целта на лекарите и скрининга е да се откриват рано болните и да им се предлагат възможности за лечение. Така те отиват на място, информират семействата, образоват ги и след подписване на информирано съгласие вземат кръв и правят молекулярно – генетичен анализ, който показва дали човекът е носител на мутацията или не. Здравите носители ги проследяват, като им правят изследвания, аз тези, които имат проявления започват да лекуват.
Ако при скрининговата програма заболяването бъде открито още на първи стадий, лечението с медикамент е ефективно. Защото, ако пациентът бъде открит във втори стадий или трети, вече няма лечение. Лечението на тази болест се осигурява от държавите във всички европейски страни, а у нас от година и половина. "И тези пациенти, които са на лечение от година и половина са стабилизирани и нямат прогресия. Докато в рамките на година и половина иначе без лечение тези пациенти преминават в трети стадий и умират", каза проф. Търнев.
Изследването е безплатно, такова е и за изследване за друго заболяване Нийман-Пик. У нас за много кратко време са били диагностицирани 11 пациента. За съжаление двама от тях са били в напреднал стадий и почиват, но останалите 9 са открити в ранен стадий. За тях е осигурено лечение.
Трета година се прави скрининг за болестта на Помпе. Има открити 6 пациента. Тя протича с мускулна слабост и при напредване на заболяване с тежка дихателна недостатъчност. Само за последната година са индентифицирани двама нови пациенти.
