Велина Стефанова е майка на десетгодишно момче, поразено от рядко заболяване - толкова рядко, че името му е непроизносимо, а общо в цял свят децата, болни от същото, са едва 500. За съжаление, не само синът на Велина, но още няколко българчета са изтеглили грешния генетичен жребий. Днес Велина и всички, които не се оставят на депресията, а се обединяват и всеки ден творят някакви житейски чудеса, участваха в Световния ден на редките болести с пъстроцветни балони, полетели в небето точно в 13 часа от пл. "Стефан Стамболов" в Пловдив.
"Оптимист съм- твърди Велина- всеки ден, в който детето ми е живо и е с нас, ще бъде забележителен за него." Две години и половина обикаля по медицински кабинети тя, когато детето и е на около 4 години и тя забелязва проблеми в развитието му. Най- честото, което чува, е, че е много амбициозна майка и изисква от сина си твърде много. Всичко това се повтаря до срещата с млад лекар, току що завърнал се от медицински форум в САЩ, където е бил представен като новооткрит точно този синдром. Правят изследването като на шега, но присъдата е тежка. Заболяването е нервногенеративно и патогенно, което означава фатален край. Лекарите прогнозират 9-10 години живот. Обяснили и, че " грешната хромозома" може да се прояви още при раждането, може и на 50- годишна възраст. За съжаление при детето и тя се проявява рано. Излекуване няма, но може да се провежда лечение, което да задържи развитието на пораженията. Ако се прави както трябва, то струва 12 000 лв на месец. Здравната каса все още не признава тези заболявания, а тяхната рядкост ги прави и много трудни за диагностициране. Макар и не специалист, но сблъскала се директно с тайната на геномите, Велина казва, че медицината вече прави крачки напред в тази посока, защото там е бъдещето.
Велина не е сама в битката си, и други майки като нея преодоляват огромните препятствия и не се отказват въпреки всичко да бъдат оптимисти. Това ги прави толкова специални и силни.
Организатор на днешното събитие, което се провежда за 12-ти път в Пловдив, е Националният алианс за хора с редки болести, Медицинския университет и УМБАЛ „Свети Георги“, пациентски организации, община Пловдив. И тази година в проявата се включиха ученици от Професионалната гимназия по хранителни технологии и техника, които раздаваха информационни брошури.
